CAPÍTULO

3 Hereditariedade

Leia o trecho da reportagem a seguir.

Questão 1. O que determina as características de cada pessoa?

Resposta: O objetivo desta questão é levantar os conhecimentos prévios dos alunos a respeito dos fatores que influenciam as características humanas, como os genéticos e os ambientais.

Questão 2. De acordo com o trecho da reportagem, é correto afirmar que existem raças humanas? Explique.

Resposta: O objetivo desta questão é levar os alunos a refletir sobre as semelhanças e diferenças entre os indivíduos e sobre a temática de existência de raças humanas. Espera-se que eles respondam que não é correto afirmar que existem raças humanas em termos biológicos, uma vez que as diferenças genéticas entre pessoas são mínimas.

Comumente, o conceito de raças humanas é utilizado como uma forma de separar as pessoas em grupos distintos. Contudo, como podemos perceber no trecho da reportagem, não há fundamento científico para esse conceito.

A pigmentação da pele, por exemplo, é influenciada por fatores genéticos determinados por genes, os quais estão presentes em todos os seres humanos. Assim, a diferença de coloração da pele é apenas a variação de uma determinada característica em uma única espécie, a humana.

Xenofobia:

refere-se ao preconceito com relação a pessoas de outros locais, por exemplo, de outros países. ^↰

Além dos fatores genéticos, nossas características são influenciadas por fatores ambientais, culturais e sociais.

DNA e hereditariedade

Muitas das características observadas nos indivíduos são transmitidas de pais para filhos por meio da reprodução. A transmissão das características de uma geração para outra é chamada hereditariedade. Já a Ciência que se dedica a essa área de estudo é a Genética.

Após diversos estudos, descobriu-se que o material genético do ser humano e dos demais seres vivos é o ácido desoxirribonucleico, conhecido pela sigla DNA. Esse material genético está presente nas células nucleadas que compõem o corpo humano, inclusive em seus gametas. Essas células sexuais são capazes de armazenar informações e transmiti-las dos progenitores para a sua prole por meio da reprodução. Confira a seguir.

Fonte de pesquisa: MOORE, Keith L.; PERSAUD, T. V. N. (Vid); TORCHIA, Mark G. Embriologia básica. Tradução: Danuza Pinheiro Bastos e Renata Scavone de Oliveira. 9. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016. p. 15.

Na reprodução humana, o espermatozoide (A) carrega o material genético proveniente do pai. Já o ovócito (B) carrega o material genético proveniente da mãe.

Ambas as células se unem na fecundação, formando o zigoto (C). Nele estão as informações dos progenitores, que correspondem ao material genético do novo indivíduo.

Após a descoberta do DNA como material genético, os cientistas investigaram a estrutura dessa molécula. Como resultado desses estudos, eles identificaram que o DNA é composto de nucleotídeos. Analise a seguir.

Fonte de pesquisa: GRIFFITHS, Anthony J. F. et al. Introdução à genética. 9. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2008. p. 230.

Cada nucleotídeo é composto de fosfato (1), que contém o elemento químico fósforo $\left(\text{P}\right)$, de um carboidrato chamado desoxirribose (2) e de uma base nitrogenada (3), que contém o elemento químico nitrogênio $\left(\text{N}\right)$. As bases nitrogenadas do DNA podem ser de quatro tipos: timina (T), adenina (A), guanina (G) ou citosina (C).

Na metade do século XX, vários pesquisadores tentavam compreender como os nucleotídeos estavam organizados para formar a molécula de DNA.

Por volta de 1950, o pesquisador austríaco Erwin Chargaff (1905-2002) fez alguns experimentos e concluiu que a molécula de DNA sempre contém a mesma quantidade de adenina e timina e a mesma quantidade de guanina e citosina.

Nessa época, a química britânica Rosalind Elsie Franklin (1920-1958) produziu imagens da molécula de DNA utilizando uma técnica chamada difração por raios X. Por meio dela, é possível investigar os átomos e as moléculas e produzir imagens em uma chapa fotográfica.

Com base nas descobertas de Chargaff sobre os nucleotídeos, nas anotações e imagens produzidas por Franklin, bem como nas informações obtidas dos estudos de outros pesquisadores, o cientista estadunidense James Dewey Watson (1928 -) e o cientista britânico Francis Crick (1916-2004) propuseram um modelo para a molécula de DNA.

O modelo proposto por Watson e Crick ficou conhecido como dupla-hélice e é aceito até hoje. Verifique a seguir.

Fonte de pesquisa: GRIFFITHS, Anthony J. F. et al. Introdução à genética. Tradução: Paulo A. Motta. 9. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2008. p. 232.

De acordo com o modelo de dupla-hélice, a molécula de DNA é formada por duas fitas (1 e 2) unidas entre si e organizadas de modo semelhante a uma escada em espiral.

As laterais das fitas são formadas pelas desoxirriboses e pelos fosfatos. As bases nitrogenadas localizam-se na região central da dupla-fita e ligam uma fita à outra. A base nitrogenada adenina (A) de uma fita sempre faz ligação com uma timina (T) da outra fita. Já a base nitrogenada guanina (G) sempre se liga a uma citosina (C).

Como estudamos anteriormente, as imagens obtidas por Rosalind Franklin e outros pesquisadores nos experimentos com raios X foram fundamentais para que Watson e Crick propusessem o modelo de dupla-hélice do DNA. Analise a foto a seguir.

O padrão de bandas (em preto), observado na imagem, possibilitou identificar características sobre a estrutura da molécula de DNA. Por exemplo, o X formado pelas bandas indica a natureza helicoidal^✚ do DNA.

Glossário

O conhecimento sobre o modelo da estrutura da molécula de DNA foi importante para compreender os mecanismos envolvidos na hereditariedade.

Como estudamos, o DNA apresenta uma sequência de bases nitrogenadas. Alguns trechos dessa sequência contêm informações para a produção de moléculas que exercem papéis específicos no organismo, como as proteínas. Esses trechos de DNA são chamados genes.

As proteínas são os principais constituintes das células e participam tanto de sua estrutura quanto de seu funcionamento. Então, por conter informações relacionadas à produção de proteínas, podemos dizer que o DNA está relacionado a muitas das características dos seres vivos.

A produção das proteínas é orientada pelo DNA e auxiliada por outras moléculas, como o ácido ribonucleico, conhecido pela sigla RNA. Assim, embora as informações genéticas estejam armazenadas no DNA, o RNA é essencial para que essas informações se manifestem como características nos seres vivos.

Uma proteína consiste em uma ou mais cadeias de aminoácidos, ligados em sequência. Determinados tipos de RNA participam do processo de produção de proteínas nos seres vivos, traduzindo as informações contidas no DNA, selecionando os aminoácidos específicos e orientando a união deles.

Questão 3. Analise a imagem a seguir e identifique semelhanças e diferenças entre a molécula de DNA e a de RNA.

Resposta nas orientações ao professor.

Fonte de pesquisa: GRIFFITHS, Anthony J. F. et al. Introdução à genética. Tradução: Paulo A. Motta. 9. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2008. p. 256.

O RNA é formado por uma única fita. Além disso, ele contém o carboidrato ribose, em vez de desoxirribose, e apresenta a base nitrogenada uracila (U), em vez de timina. Também tem as bases nitrogenadas adenina (A), citosina (C) e guanina (G).

O ácido ribonucleico pode ser de diferentes tipos e ter diferentes papéis na célula, como auxiliar na produção de proteínas.

Cromossomos

O DNA presente no núcleo das células eucarióticas se encontra organizado em estruturas chamadas cromossomos. Cada cromossomo humano contém vários genes. Analise a seguir.

Fontes de pesquisa: REECE, Jane B. et al. Biologia de Campbell. Tradução: Anne D. Villela et al. 10. ed. Porto Alegre: Artmed, 2015. p. 100.

SADAVA, David. et al. Vida: a ciência da biologia: Constituintes químicos da vida, células e genética. Tradução: Ardala Katzfuss et al. 11. ed. Porto Alegre: Artmed, 2020. v. 1. p. 220.

A maior parte das moléculas de DNA das células eucarióticas encontra-se no interior do núcleo.

No núcleo, o DNA se associa a proteínas, formando a chamada cromatina, a qual se condensa e se organiza em cromossomos.

Os cromossomos são estruturas visíveis, principalmente durante a divisão celular, quando se encontram altamente condensadas.

Professor, professora: Comente com os alunos que na imagem da célula animal o cromossomo se encontra duplicado, processo que ocorre durante a divisão celular. Se achar conveniente, identifique com eles cada uma das cromátides desse cromossomo.

O conjunto de informações genéticas de um ser vivo é chamado genótipo. A expressão desse genótipo resulta em certas características, como cor da pele, cor do cabelo e altura, que, nos seres vivos, correspondem ao seu fenótipo. Diferentemente do genótipo, o fenótipo pode sofrer influência de outros fatores, além dos genéticos. Podemos perceber esses conceitos no exemplo a seguir.

Como você pôde perceber no exemplo das gêmeas, as características como a cor do cabelo da gêmea A e o comprimento do cabelo da gêmea B não são determinadas apenas pelo genótipo, mas sofrem influência do estilo e gosto de cada uma delas.

A forma e o número de cromossomos podem variar de uma espécie para outra. Nos seres humanos, por exemplo, as células somáticas^✚ contêm 46 cromossomos organizados aos pares, ou seja, elas têm 23 pares de cromossomos. Já as células reprodutivas – o ovócito e o espermatozoide – contêm um representante de cada par, totalizando 23 cromossomos.

Glossário

Questão 4. Com base nos conhecimentos sobre a formação do zigoto, qual é a importância de as células reprodutivas apresentarem 23 cromossomos, e não 46 cromossomos?

Resposta: Espera-se que os alunos reconheçam que, durante a fecundação, ocorre a união do material genético do espermatozoide com o do ovócito. Desse modo, quando ocorre a fecundação, forma-se um zigoto com 46 cromossomos, garantindo, assim, a manutenção do número cromossômico da espécie.

O conjunto de cromossomos de um indivíduo é chamado cariótipo. No caso dos seres humanos, o cariótipo é de 46 cromossomos. Além disso, podemos afirmar que os seres humanos têm 23 pares de cromossomos chamados homólogos. Para cada par, um dos cromossomos homólogos vem do pai e o outro, da mãe.

Para analisar o cariótipo de um indivíduo, os cromossomos são observados com o auxílio de microscópio durante a divisão celular, porque nesse processo eles se encontram duplicados e mais condensados, facilitando sua observação.

Analise a seguir o cariótipo da espécie humana.

Após serem observados com o auxílio do microscópio, os cromossomos são fotografados e as imagens obtidas são manipuladas em computador, isolando cada um deles. Em seguida, os cromossomos homólogos são pareados e organizados em ordem decrescente de tamanho, em 22 pares de cromossomos homólogos e dois cromossomos sexuais. O par de cromossomos 1, por exemplo, é formado por um cromossomo proveniente do ovócito e um proveniente do espermatozoide, os quais originaram o zigoto. O mesmo ocorre com os demais pares. Nesse exemplo, os cromossomos sexuais são X e Y, o que determina o sexo masculino.

Os cromossomos homólogos são semelhantes na forma e no tamanho e carregam o mesmo conjunto de genes. Analise a seguir.

Se um dos cromossomos do par número 1, por exemplo, tem um gene que atua na determinação da forma como os cabelos são distribuídos na cabeça, o outro homólogo deve conter um gene para essa mesma característica.

Esses genes correspondentes, que se localizam na mesma posição nos cromossomos homólogos, são chamados genes alelos.

Fonte de pesquisa: SADAVA, David. et al. Vida: a ciência da biologia: Constituintes químicos da vida, células e genética. Tradução: Ardala Katzfuss et al. 11. ed. Porto Alegre: Artmed, 2020. v. 1. p. 245.

Professor, professora: Ao abordar a imagem do cariótipo humano e dos cromossomos homólogos, comente com os alunos que a determinação do sexo biológico e a representação de alelos por meio de letras maiúsculas e minúsculas serão trabalhadas detalhadamente ainda neste capítulo.

Os experimentos de Mendel

No século XIX, décadas antes de se conhecer a estrutura do DNA, o monge e cientista austríaco Gregor Johann Mendel (1822-1884) realizou diversos experimentos e percebeu que as características herdadas nos seres vivos são determinadas por fatores hereditários. Posteriormente, descobriu-se que esses fatores são os genes, contidos na molécula de DNA.

Mendel realizava os seus experimentos com a planta ervilha-de-cheiro (Lathyrus odoratus), uma espécie de ervilha que apresenta variações em diferentes características. Analise no quadro a seguir algumas das características estudadas por Mendel.

Objeto digital

Representação de diferentes características das ervilhas-de-cheiro (Lathyrus odoratus).

Fonte de pesquisa: REECE, Jane B. et al. Biologia de Campbell. Tradução: Anne D. Villela et al. 10. ed. Porto Alegre: Artmed, 2015. p. 270.

Além da variação das características, a espécie de ervilhas estudada por Mendel podia realizar autofecundação^✚, ou seja, sua reprodução podia envolver gametas produzidos pela mesma planta. Por isso, em seus experimentos, Mendel promovia artificialmente a fecundação cruzada. Para isso, ele transportava os grãos de pólen, que contêm os gametas masculinos, de uma planta para outra.

Glossário

Questão 5. Na época de seus experimentos, Mendel ainda não conhecia os genes. Escreva no caderno uma hipótese que o cientista poderia ter levantado para explicar a transmissão de características entre as plantas.

Resposta pessoal. O objetivo desta questão é os alunos identificarem, com base na análise da situação, a metodologia científica sendo aplicada, nesse caso a do levantamento de hipóteses que seriam posteriormente testadas. Eles podem afirmar que havia fatores hereditários sendo transmitidos de uma geração a outra e que esses fatores estariam presentes nos gametas.

A partir de agora, vamos estudar alguns dos experimentos de Mendel que auxiliaram na elaboração das leis da hereditariedade. Verifique a seguir.

Fonte de pesquisa: GRIFFITHS, Anthony J. F. et al. Introdução à genética. Tradução: Paulo A. Motta. 9. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2008. p. 79.

1. Mendel utilizou plantas de ervilhas-de-cheiro que produziam sementes amarelas e outras que produziam sementes verdes. Essa geração inicial é chamada geração parental.

Mendel realizou a fecundação cruzada, transferindo pólen de flores das plantas que produziam sementes amarelas para flores das plantas que produziam sementes verdes. Ele também transferiu pólen de flores de plantas que produziam sementes verdes para flores de plantas que produziam sementes amarelas.

2. Após a fecundação, Mendel observou que as sementes produzidas pelos descendentes desses cruzamentos eram todas amarelas. Esses primeiros descendentes foram chamados geração ${\text{F}}_1$.

3. Por fim, Mendel cultivou sementes das plantas obtidas na geração ${\text{F}}_1$ e permitiu que se reproduzissem por autofecundação, obtendo a segunda geração, chamada geração ${\text{F}}_2$. Nessa segunda geração, ele obteve sementes amarelas e sementes verdes, em uma proporção de três amarelas para cada semente verde.

Mendel realizou experimentos semelhantes ao descrito anteriormente para analisar outras características da ervilha-de-cheiro e obteve resultados com proporções semelhantes. Para explicar seus resultados, ele propôs que essas características seriam determinadas por fatores hereditários, que passam de uma geração para outra, tendo cada planta um par desses fatores.

Utilizando a terminologia atual da Genética, poderíamos dizer que esse par de fatores analisado por Mendel são os genes alelos.

Grande parte dos seres vivos eucarióticos apresenta células com dois alelos de cada gene. Isso ocorre porque essas células apresentam um par de cada tipo de cromossomo da espécie.

Os genes alelos podem ser dominantes ou recessivos, dependendo de seu efeito na expressão de determinado fenótipo. Convencionalmente, o alelo dominante é representado por uma letra maiúscula, e o alelo recessivo, por uma letra minúscula. Dessa maneira, no caso da cor da semente ervilha-de-cheiro, o alelo dominante que determina a cor amarela será chamado A, e o alelo recessivo que determina a cor verde será chamado a.

O experimento de Mendel sobre as cores de sementes é organizado em duas etapas. Analise a primeira delas a seguir.

Fonte de pesquisa: GRIFFITHS, Anthony J. F. et al. Introdução à genética. Tradução: Paulo A. Motta. 9. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2008. p. 79.

Geração parental

1. As ervilhas-de-cheiro parentais, produtoras de sementes amarelas, produzem apenas gametas com o alelo A. Gametas produzidos: A e A.

2. As ervilhas-de-cheiro produtoras de sementes verdes produzem apenas gametas com o alelo a. Gametas produzidos: a e a.

3. Quando ocorre a fecundação, os gametas produzidos se unem, formando indivíduos com os dois alelos A e a. Como o alelo A é dominante, todas as sementes produzidas em ${\text{F}}_1$ são amarelas.

Em uma segunda etapa do experimento, as plantas obtidas no cruzamento da primeira etapa foram cruzadas entre si. Analise a seguir.

Representação da segunda etapa do experimento de Mendel com ervilhas-de-cheiro produtoras de sementes amarelas e ervilhas-de-cheiro produtoras de sementes verdes.

Geração ${\text{F}}_1$

1. Gametas produzidos: A ou a.

2. Gametas produzidos: A ou a.

Geração ${\text{F}}_2$

3. A união do gameta com alelo A de um indivíduo com o gameta de alelo A do outro indivíduo resulta em uma planta AA, ou seja, produtora de sementes amarelas.

4. A união do gameta com alelo A de um indivíduo com o gameta de alelo a do outro indivíduo resulta em uma planta Aa, ou seja, produtora de sementes amarelas.

5. A união do gameta com alelo a de um indivíduo com o gameta de alelo A do outro indivíduo resulta em uma planta aA, ou seja, produtora de sementes amarelas. Por convenção, escreve-se Aa.

6. A união do gameta com alelo a de um indivíduo com o gameta de alelo a do outro indivíduo resulta em uma planta aa, ou seja, produtora de sementes verdes.

Fonte de pesquisa: GRIFFITHS, Anthony J. F. et al. Introdução à genética. Tradução: Paulo A. Motta. 9. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2008. p. 79.

Com base nos resultados de seus experimentos, Mendel formulou uma afirmação que ficou conhecida como Primeira Lei de Mendel. Utilizando os termos atuais da Genética, essa lei afirma que os alelos de um determinado gene se separam durante a meiose. Assim, cada gameta contém apenas um dos alelos de cada gene.

Algumas características dos seres humanos são transmitidas entre as gerações de maneira semelhante à cor das sementes nas ervilhas-de-cheiro, usadas por Mendel em seus experimentos. Um exemplo na espécie humana é o gene que condiciona o formato do lóbulo da orelha.

O formato da orelha é uma característica determinada por um gene que apresenta dois alelos, os quais serão representados pelas letras B e b. O alelo B está relacionado a lóbulos das orelhas soltos, enquanto o b está relacionado a lóbulos das orelhas presos ao pescoço.

Sabendo-se o genótipo dos pais, é possível calcular a probabilidade de determinado genótipo ocorrer nos descendentes. Isso pode ser feito com o auxílio do chamado Quadrado de Punnett. Esse quadrado é um diagrama em que são inseridos os possíveis alelos presentes nos gametas dos progenitores e os possíveis genótipos resultantes desse cruzamento. Analise a seguir.

Representação dos gametas produzidos pela mãe (ovócitos) e pelo pai (espermatozoides), com os respectivos alelos presentes nessas células.

Considere os progenitores com os genótipos Bb para a característica do formato do lóbulo da orelha.

Em relação a essa característica, o pai produzirá espermatozoides de dois tipos: com alelo B e com alelo b. De maneira semelhante, a mãe produzirá ovócitos de dois tipos: os que contêm o alelo B e os que contêm o alelo b.

Fonte de pesquisa: MOORE, Keith L.; PERSAUD, T. V. N. (Vid); TORCHIA, Mark G. Embriologia básica. Tradução: Danuza Pinheiro Bastos e Renata Scavone de Oliveira. 9. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016. p. 11.

Agora, analise o Quadrado de Punnett a seguir.

Fonte de pesquisa: MOORE, Keith L.; PERSAUD, T. V. N. (Vid); TORCHIA, Mark G. Embriologia básica. Tradução: Danuza Pinheiro Bastos e Renata Scavone de Oliveira. 9. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016. p. 15.

Nesse Quadrado de Punnett podemos verificar que há quatro encontros possíveis: um poderá originar um zigoto BB, dois poderão originar os zigotos Bb, e o outro originará um zigoto bb. Note que os indivíduos originados de zigotos que têm apenas alelos do tipo b apresentarão o formato do lóbulo da orelha preso ao pescoço.

Como os genótipos BB e Bb resultam em lóbulo da orelha solto, o casal tem três chances em quatro, ou seja, 75%, de que seu descendente também apresente esse formato do lóbulo da orelha. Já a probabilidade de o casal ter um descendente com o lóbulo da orelha preso ao pescoço é de uma chance em quatro, ou seja, 25%.

Como é possível verificar no Quadrado de Punnett, em relação ao formato do lóbulo da orelha, cada descendente apresentará uma combinação de dois alelos para essa característica: BB, Bb ou bb.

• Os indivíduos que apresentam os mesmos alelos de um gene são chamados homozigotos. Neste caso, os indivíduos BB e bb são homozigotos para o formato do lóbulo da orelha.
• Os indivíduos que apresentam alelos diferentes de um gene são chamados heterozigotos. Neste caso, os indivíduos Bb são heterozigotos para o formato do lóbulo da orelha.

O alelo B é dominante, pois precisa de uma única cópia para expressar determinada característica, seja o genótipo homozigoto ou heterozigoto. Já o alelo b é recessivo, pois expressa seu fenótipo apenas em homozigotos, ou seja, quando há duas cópias desse alelo.

Assim, a constituição de alelos que um indivíduo apresenta se refere ao seu genótipo para essa característica. No exemplo do formato do lóbulo da orelha, os genótipos são BB, Bb, bb. Já a expressão do genótipo é correspondente ao seu fenótipo, como o lóbulo da orelha solto ou preso ao pescoço.

Atividades

Faça as atividades no caderno.

1. Analise a imagem a seguir.

a) Reescreva em seu caderno a sequência de bases nitrogenadas dessa fita e, em seguida, escreva a sequência de bases nitrogenadas da fita complementar à ilustrada, para que se forme a fita dupla de DNA. Por fim, cite qual é o tipo de alteração necessária para que essa sequência de bases nitrogenadas represente uma molécula de RNA.

Resposta nas orientações ao professor.

2. Identifique o complemento correto para cada sentença apresentada na coluna da esquerda, de modo que formem afirmativas verdadeiras. Em seguida, identifique a alternativa que apresenta os pares de letras e números corretos.

a) Os pares corretos são: A2, B7, C3, D5, E6, F4 e G1.

b) Os pares corretos são: A2, B7, C3, D5, E1, F6 e G4

c) Os pares corretos são: A3, B7, C5, D2, E1, F6 e G4.

d) Os pares corretos são: A3, B6, C5, D2, E4, F7 e G1.

Resposta: Alternativa c.

3. Reescreva as sentenças no caderno substituindo os símbolos pelos termos adequados, apresentados a seguir.

fenótipo

DNA

genes

cromossomos

genótipo

nucleotídeos

proteínas

cariótipo

dupla-hélice

a) O █ é o material genético dos seres vivos. De acordo com o modelo aceito atualmente, essa molécula tem formato de █ e é composta por █, os quais apresentam um carboidrato, um fosfato e uma base nitrogenada.

Resposta: DNA, dupla-hélice, nucleotídeos.

b) Com exceção dos gametas, as células humanas apresentam 23 pares de █. O conjunto de todas essas estruturas em uma célula é chamado █.

Resposta: cromossomos, cariótipo.

c) Alguns trechos de DNA contêm informações para a produção de moléculas que exercem papéis específicos no organismo, como as █. Esses trechos são chamados █ e são os responsáveis por muitas das características observadas nos organismos e que são transmitidas ao longo das gerações.

Resposta: proteínas, genes.

d) O conjunto de informações genéticas de um indivíduo é chamado █. Já a manifestação dessas informações genéticas, as quais podem sofrer influência do ambiente, por exemplo, é chamada █.

Resposta: genótipo, fenótipo.

4. Leia o texto a seguir a respeito de um dos experimentos de Mendel.

Mendel cruzou ervilhas-de-cheiro produtoras de sementes lisas com ervilhas-de-cheiro produtoras de sementes rugosas. Na primeira geração, obteve plantas produtoras de sementes lisas. Ele prosseguiu seu experimento e permitiu a autofecundação das plantas produtoras de sementes lisas da primeira geração. Na segunda geração, Mendel obteve sementes lisas e sementes rugosas, na proporção de três sementes lisas para cada semente rugosa.

a) A textura lisa ou rugosa da semente é uma característica determinada por um gene com dois alelos ($\mathrm{L}$ e $\mathcal{l}$). Sabendo que a característica lisa é dominante, escreva os genótipos dos cruzamentos que representam o experimento de Mendel descrito no enunciado da questão. Indique a geração parental, a geração ${\text{F}}_1$ e a geração ${\text{F}}_2$.

Resposta: Geração parental: $\text{LL}\times \mathcal{ll}$; geração ${\text{F}}_1$: $\text{L}\mathcal{l}$; geração ${\text{F}}_2$: $\text{LL}$, $\text{L}\mathcal{l}$ e $\mathcal{ll}$.

b) Com base em sua resposta ao item a, escreva o fenótipo de cada um dos genótipos apresentados.

Resposta: Geração parental: $\text{LL}$ (sementes lisas) $\times$ $\mathcal{l}\mathcal{l}$ (sementes rugosas); geração ${\text{F}}_1$: $\mathrm{L}\mathcal{l}$ (sementes lisas); cruzamento de ${\text{F}}_1$: $\text{L}\mathcal{l}\times \text{L}\mathcal{l}$ (sementes lisas); geração ${\text{F}}_2$: $\text{LL}$ (sementes lisas), $\mathrm{L}\mathcal{l}$ (sementes lisas) e $\mathcal{l}\mathcal{l}$ (sementes rugosas).

c) Para explicar resultados como os apresentados nesse experimento, Mendel elaborou uma afirmação que ficou conhecida como a Primeira Lei de Mendel. Explique-a com suas palavras.

Resposta nas orientações ao professor.

Heredograma

Para facilitar o estudo das características genéticas em uma família, é comum a construção de diagramas chamados heredogramas. Por meio deles, é possível, por exemplo, identificar o parentesco entre as pessoas de uma família e analisar as chances de um casal ter um descendente com determinadas características, como a ocorrência de uma doença hereditária.

Por exemplo, a anemia falciforme é uma doença que causa uma deformação no formato das hemácias. Essa deformação compromete o transporte de gás oxigênio no organismo.

Essa doença está relacionada a um gene que apresenta dois alelos: um dominante, representado como F, e um recessivo, representado como f.

As pessoas com as constituições genéticas FF e Ff não desenvolvem a doença. Já as pessoas ff apresentam a anemia falciforme. Analise a seguir.

Questão 6. Com base no heredograma, responda aos itens a seguir.

a) Quem são os pais de Lucas?

Resposta: Flávio e Carmem.

b) Quem são os avós paternos de Lucas? E os maternos?

Resposta nas orientações ao professor.

c) Qual é o parentesco entre Carmem e Júlia?

Resposta: Elas são irmãs.

d) Quais pessoas têm anemia falciforme?

Resposta: Antônio, Mara e Carlos.

e) Qual é o genótipo e o fenótipo de Diogo e Alessandra?

Resposta nas orientações ao professor.

f) Quais integrantes da família são homozigotos?

Resposta: Antônio, Zilda, Oscar, Mara e Carlos.

g) Carlos apresenta anemia falciforme. No caderno, identifique as chances de os pais de Carlos terem outro filho, independentemente do sexo, com essa doença.

Resposta nas orientações ao professor.

Para a construção de um heredograma, como o que analisamos anteriormente, são utilizados alguns símbolos-padrão. Verifique a seguir alguns deles.

Padrões de representação em heredogramas.

Outra característica determinada geneticamente é a forma de distribuição do cabelo. Um dos alelos do gene para essa característica pode condicionar uma distribuição em forma de V, conhecida como bico de viúva. Já o outro alelo pode condicionar uma distribuição regular do cabelo.

O bico de viúva é uma característica determinada por um alelo dominante e não está ligada ao sexo, ou seja, a probabilidade de um homem e de uma mulher apresentarem essa característica é a mesma.

Analise a seguir as duas maneiras de distribuição do cabelo.

Para a característica de distribuição de cabelo, vamos considerar que o alelo dominante é representado pela letra C e o alelo recessivo, pela letra c. A seguir, analisaremos por meio de um heredograma como o gene dessa característica é transmitido aos descendentes.

Daniela e seu irmão Alan apresentam distribuição do cabelo do tipo bico de viúva. Já seus outros irmãos, Jonas e Ricardo, têm distribuição regular do cabelo.

Daniela e Alan herdaram de seu pai, José, um alelo c e de sua mãe, Josiane, um alelo C. Jonas e Ricardo herdaram um alelo c do pai e um alelo c da mãe. Daniela se casou com Cláudio, que apresenta distribuição do cabelo regular.

Questão 7. Quais são os genótipos e fenótipos de cada um dos membros da família de Daniela?

Resposta nas orientações ao professor.

Questão 8. Com base na análise do heredograma e nos genótipos dos membros da família, podemos afirmar que a condição bico de viúva é uma característica dominante ou recessiva? Justifique sua resposta.

Resposta: Espera-se que os alunos respondam que essa condição é dominante, pois o fenótipo se manifesta tanto em homozigotos (CC) quanto em heterozigotos (Cc).

Questão 9. Analisando o heredograma, quais são os possíveis genótipos do descendente de Daniela e Cláudio? Justifique sua resposta.

Resposta: Espera-se que os alunos respondam que ele pode apresentar os genótipos Cc ou cc, pois Daniela (Cc) pode ceder via ovócito tanto genes C quanto c para seu descendente. Já Cláudio (cc) pode ceder via espermatozoide apenas genes c.

A análise de heredogramas pode ser auxiliada por outras ferramentas, como o Quadrado de Punnett, estudado anteriormente.

Considere que Daniela esteja grávida. Analise a seguir como ela e Cláudio podem prever qual é a probabilidade de seu filho ou sua filha apresentar distribuição de cabelo do tipo bico de viúva.

Fonte de pesquisa: MOORE, Keith L.; PERSAUD, T. V. N. (Vid); TORCHIA, Mark G. Embriologia básica. Tradução: Danuza Pinheiro Bastos e Renata Scavone de Oliveira. 9. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016. p. 15.

Observando o Quadrado de Punnett, você pode perceber que Cláudio formará apenas gametas com alelo c, enquanto Daniela produzirá gametas com alelo C e gametas com alelo c.

Assim, há quatro encontros possíveis: dois originarão zigotos Cc e dois originarão zigotos cc. Ou seja, o casal tem duas chances em quatro (50%) de que seu descendente, independentemente do sexo, apresente a distribuição de cabelo do tipo bico de viúva.

Cromossomos e determinação do sexo em seres humanos

Como você estudou anteriormente, o cariótipo do ser humano é composto por 46 cromossomos, organizados em 23 pares. Destes, um par é de cromossomos sexuais, que estão diretamente relacionados à determinação do sexo biológico no ser humano.

Nos indivíduos do sexo feminino, o par de cromossomos sexuais é formado por dois cromossomos X. Já nos indivíduos do sexo masculino, observa-se um cromossomo X e um cromossomo Y. Dessa maneira, o cariótipo humano para o sexo biológico feminino pode ser representado por 46, XX. Já o cariótipo humano para o sexo biológico masculino pode ser representado por 46, XY.

A determinação do sexo biológico dos seres humanos ocorre no momento da fecundação.

Durante a produção dos gametas, a mulher produz apenas um tipo de ovócito, que apresenta o cromossomo X. Já o homem pode produzir tanto espermatozoides com cromossomo X quanto com cromossomo Y. Analise a seguir.

Representação do tipo de cromossomo sexual (X ou Y) possível em gametas produzidos por indivíduo do sexo feminino (imagem A) e do sexo masculino (imagem B).

Fonte de pesquisa: MOORE, Keith L.; PERSAUD, T. V. N. (Vid); TORCHIA, Mark G. Embriologia básica. Tradução: Danuza Pinheiro Bastos e Renata Scavone de Oliveira. 9. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016. p. 15.

Assim, de maneira simplificada, podemos afirmar que o sexo biológico é determinado pelo espermatozoide que fertiliza o ovócito. Caso o ovócito seja fecundado por um espermatozoide contendo o cromossomo X, o zigoto formado será XX e dará origem a um indivíduo do sexo feminino. Já na situação de o ovócito ser fecundado por um espermatozoide contendo o cromossomo Y, o zigoto formado será XY, e o indivíduo em formação será do sexo masculino.

Fonte de pesquisa: MOORE, Keith L.; PERSAUD, T. V. N. (Vid); TORCHIA, Mark G. Embriologia básica. Tradução: Danuza Pinheiro Bastos e Renata Scavone de Oliveira. 9. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016. p. 15.

A união dos gametas masculino e feminino pode dar origem a zigotos XX ou XY na mesma proporção. Ou seja, a possibilidade de a fecundação resultar na formação de um zigoto XX é igual à possibilidade de formar um zigoto XY.

Assim, pode-se afirmar que a probabilidade de nascer um descendente do sexo feminino é de 50% e que a probabilidade de nascer um descendente do sexo masculino também é de 50%.

Síndromes genéticas

Para que ocorra a formação dos gametas, algumas células presentes nos testículos e nos ovários passam por um processo de divisão celular conhecido como meiose. Como você já estudou, células com 46 cromossomos originam gametas com 23 cromossomos. Analise o esquema a seguir.

Fonte de pesquisa: REECE, Jane B. et al. Biologia de Campbell. Tradução: Anne D. Villela et al. 10. ed. Porto Alegre: Artmed, 2015. p. 258-259.

1. Antes de iniciar a meiose, a célula-mãe duplica seus cromossomos. Essas cópias são chamadas cromátides-irmãs e permanecem unidas uma a outra. Durante a meiose, o envoltório nuclear se desfaz.

2. Os pares de cromossomos homólogos, já duplicados, pareiam-se, ou seja, posicionam-se lado a lado. Proteínas presentes no citoplasma se ligam a cada um dos cromossomos homólogos duplicados, separando-os.

3. Ao final da primeira fase da meiose, formam-se duas células, cada uma com um dos cromossomos homólogos duplicados. Isso permite que os cromossomos homólogos de origem materna e paterna se separem em diferentes células-filhas.

4. Na segunda fase da meiose, ocorre uma nova divisão celular, na qual há separação de cada uma das cromátides-irmãs dos cromossomos duplicados.

5. Ao final da meiose, formam-se quatro células-filhas, cada uma com metade da quantidade de cromossomos da célula-mãe. Isso acontece porque cada célula-filha recebe apenas um cromossomo de cada par.

Durante a formação dos gametas humanos na meiose, podem ocorrer algumas falhas, como a separação inadequada dos cromossomos homólogos. Essas falhas resultam em gametas com uma quantidade maior ou menor que 23 cromossomos, número que caracteriza os gametas dos seres humanos. Além disso, os cromossomos podem perder fragmentos e apresentar outras alterações em sua estrutura. Como resultado, formam-se gametas com alterações cromossômicas. Analise um exemplo a seguir.

Fonte de pesquisa: MOORE, Keith L.; PERSAUD, T. V. N. (Vid); TORCHIA, Mark G. Embriologia básica. Tradução: Danuza Pinheiro Bastos e Renata Scavone de Oliveira. 9. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016. p. 15.

No início da meiose, os cromossomos estão duplicados (1). Por uma falha na divisão celular, um dos pares de cromossomos homólogos não se separa e eles migram para um dos polos da célula (2). Como resultado, uma das células-filhas não apresenta um dos cromossomos duplicados (3), enquanto a outra apresenta dois cromossomos duplicados de um mesmo par (4). Na segunda fase da meiose, as cromátides-irmãs se separam (5), formando quatro células-filhas, os gametas. Duas dessas células (6 e 7) não apresentam um dos cromossomos, originando gametas com 22 cromossomos, enquanto as outras duas (8 e 9) apresentam um cromossomo a mais, dando origem a gametas com 24 cromossomos.

Agora, considere a fecundação de alguns dos gametas com alteração cromossômica.

Representação da formação de um zigoto de ser humano com alteração cromossômica.

Fonte de pesquisa: MOORE, Keith L.; PERSAUD, T. V. N. (Vid); TORCHIA, Mark G. Embriologia básica. Tradução: Danuza Pinheiro Bastos e Renata Scavone de Oliveira. 9. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016. p. 15.

Caso um ovócito com 24 cromossomos (1), por exemplo, seja fecundado por um espermatozoide com 23 cromossomos (2), ocorrerá a formação de um zigoto com 47 cromossomos (3). Essa alteração cromossômica é transmitida para as demais células do organismo, formadas pela divisão mitótica^✚ do zigoto.

Glossário

Após a fecundação, as alterações cromossômicas dos gametas são mantidas no zigoto e, consequentemente, em todas as células que vão compor o novo indivíduo. Quando o zigoto apresenta uma alteração no número de cromossomos, geralmente, ele não se desenvolve. No entanto, em alguns casos, dependendo de qual cromossomo sofreu alteração, o zigoto se desenvolve e origina um novo ser humano com uma síndrome genética.

A síndrome genética é uma condição identificada por um conjunto de sinais físicos e outras características resultantes da constituição genética variada. Portanto, síndromes não são doenças.

Analise a seguir algumas síndromes genéticas que ocorrem na espécie humana e a representação de seus cariótipos.

• Síndrome de Turner $\left(45,\text{X}0\right)$: caracteriza-se por ser uma mulher com ausência de um cromossomo sexual (X ou Y) no genótipo. Os ovários são pouco desenvolvidos, o que resulta em esterilidade, ou seja, incapacidade de se reproduzir. Além disso, percebe-se baixa estatura, pescoço alargado e deficiência auditiva.
• Síndrome de Klinefelter $\left(47,\text{XXY}\right)$: caracteriza-se por ser um homem com um cromossomo sexual X a mais no genótipo. Os testículos são pouco desenvolvidos, resultando em esterilidade. Além disso, as mamas são desenvolvidas e a estatura é elevada.
• Síndrome do triplo X $\left(47,\text{XXX}\right)$: caracteriza-se pela presença de um cromossomo sexual X extra no genótipo feminino. De maneira geral, as mulheres com essa síndrome não apresentam alterações no fenótipo. Quando presentes, essas alterações incluem fertilidade reduzida e discreto comprometimento intelectual.
• Síndrome de Patau $\left(47,\text{XX},+13\text{ou}47,\text{XY},+13\right)$: caracteriza-se pela adição de um cromossomo 13 no genótipo, o que pode ocorrer em ambos os sexos. O indivíduo apresenta deficiência intelectual e comprometimento da audição. Além disso, percebe-se fenda labial e/ou do palato^✚ e problemas cardíacos.
• Síndrome de Edward $\left(47,\text{XX},+18\text{ou}47,\text{XY},+18\right)$: caracteriza-se pela adição de um cromossomo 18 no genótipo, o que pode ocorrer em ambos os sexos. O indivíduo pode ter malformação de diversos órgãos. Além disso, as orelhas, a mandíbula e a boca são pequenas.

Como você pôde perceber, as alterações cromossômicas podem ocorrer tanto em cromossomos sexuais como nos demais pares de cromossomos.

Palato:

porção superior da cavidade bucal que a separa da cavidade nasal e que é popularmente conhecida como "teto" ou "céu" da boca.^↰

Questão 10. Explique em voz alta os cariótipos apresentados em cada síndrome genética, identificando os cromossomos autossômicos^✚ e os sexuais e comparando esses cariótipos com um cariótipo normal.

Glossário

Resposta nas orientações ao professor.

Além das síndromes mencionadas, podemos citar a síndrome de Down. Essa condição genética é bastante conhecida e se caracteriza pela presença de um cromossomo 21 a mais no cariótipo.

Questão 11. Como ficaria a representação do cariótipo de uma pessoa com síndrome de Down do sexo masculino e do sexo feminino?

Resposta: Espera-se que os alunos citem que o cariótipo de pessoa do sexo masculino com essa síndrome é 47, $\text{XY}+21$. Já o cariótipo feminino é 47, $\text{XX}+21$.

As pessoas com síndrome de Down apresentam um conjunto de sinais físicos, como baixa estatura e articulações frouxas, crânio e narinas mais largos, língua espessa, mãos pequenas e apenas um vinco nas palmas das mãos.

Além das condições físicas citadas, em geral, as pessoas com síndrome de Down apresentam certa dificuldade de aprendizagem ou algum comprometimento em menor ou maior grau de desenvolvimento intelectual.

Apesar disso, as pessoas com síndrome de Down são capazes de aprender, ensinar e interagir com os outros, bem como praticar esportes, estudar e trabalhar. Sobre isso, leia o trecho de reportagem a seguir.

Todas as pessoas são iguais perante a lei e têm direito ao acesso a condições adequadas para exercer seus direitos e deveres como cidadãos. Isso quer dizer que todos têm direito a educação, saúde, moradia e condições que os ajudem a superar quaisquer limitações. É dever dos governantes e de cada cidadão atentar para que isso seja garantido a tais pessoas.

Questão 12. Converse com seus colegas se vocês consideram que as pessoas com síndrome de Down têm as mesmas oportunidades que os demais cidadãos.

Resposta pessoal. O objetivo desta questão é incentivar os alunos a trocar ideias sobre os direitos e a inclusão das pessoas com síndrome de Down na sociedade e se tais condições têm sido respeitadas.

Questão 13. Conversem sobre a importância da empatia na inclusão social das pessoas com síndrome de Down.

Resposta nas orientações ao professor.

Atividades

Faça as atividades no caderno.

1. Leia as frases a seguir. Depois, identifique a alternativa que apresenta um conceito incorreto sobre heredograma e justifique a escolha em seu caderno.

a) Por meio de um heredograma, é possível, por exemplo, analisar a chance de certos casais terem descendentes com determinadas condições genéticas.

b) Em um heredograma, o sexo masculino é representado por um quadrado.

c) Em um heredograma, o sexo feminino é representado por um losango.

d) No heredograma, o indivíduo acometido pela característica estudada é representado pela respectiva forma geométrica preenchida com cor.

Resposta: Alternativa c. Em um heredograma, o sexo feminino é representado por um círculo, e não pelo losango, que é utilizado para representar um indivíduo com o sexo desconhecido.

2. Analise os cariótipos a seguir.

a) Escreva a representação dos cariótipos A e B.

Resposta: Cariótipo A: 46, XX; cariótipo B: 45, X0.

b) As pessoas representadas pelos cariótipos A e B têm alguma síndrome genética? Em caso afirmativo, qual síndrome acomete cada uma delas?

Resposta: O objetivo desta questão é levar os alunos a analisar os cromossomos dos cariótipos. Espera-se que eles identifiquem, no cariótipo A, uma mulher sem síndrome genética, pois o indivíduo do sexo feminino apresenta dois cromossomos sexuais X. O cariótipo B representa a síndrome de Turner, pois se observa a presença de apenas um cromossomo sexual, o X.

3. Analise a foto e leia o texto a seguir.

O portador de polidactilia tem dedos a mais nos pés e/ou nas mãos. Isso está relacionado a um único gene, com dois alelos, P e p, em que o alelo dominante (P) é o responsável por essa condição.

a) Marcos tem polidactilia e é homozigoto. Carolina não tem polidactilia. Qual é o genótipo desse casal para essa característica?

Resposta: Marcos: PP; Carolina: pp.

b) Carolina está grávida. Desconsiderando o sexo do descendente dela e de Marcos, quais são as chances de esse descendente ter polidactilia? Justifique sua resposta.

Resposta nas orientações ao professor.

4. A bióloga estadunidense Nettie Stevens (1861-1912) estudava um inseto conhecido como tenébrio quando descobriu que o macho poderia transmitir dois tipos de cromossomos sexuais aos descendentes, X ou Y. A fêmea, por sua vez, transmitiria apenas cromossomos sexuais X. O genótipo XX determina o sexo feminino, e o XY, o masculino. Na época, muitos cientistas acreditavam que a determinação do sexo nesses insetos se devia a fatores ambientais.

a) Explique por que a descoberta de Stevens é uma importante contribuição para a Genética.

Resposta: Porque ela descobriu que a determinação do sexo biológico no inseto está relacionada a cromossomos sexuais, e não ao ambiente, como se pensava até então.

b) Por que é possível afirmar que a determinação biológica do sexo na espécie de inseto estudada é similar à dos seres humanos?

Resposta nas orientações ao professor.

c) Qual é a representação do cariótipo normal de um ser humano dos sexos masculino e feminino?

Resposta: Espera-se que os alunos respondam que a representação do cariótipo do sexo feminino é 46, XX. Já no caso do sexo masculino, a representação é 46, XY.

d) Na espécie humana, alguns homens e mulheres podem apresentar número de cromossomo sexual diferente daqueles que você mencionou no item c. Explique como isso pode ocorrer.

Resposta: Algumas pessoas podem ter síndromes genéticas.

5. O albinismo é uma característica hereditária relacionada a um alelo recessivo (a). Nas pessoas com albinismo ocorre a ausência do pigmento melanina no corpo. Analise o heredograma a seguir.

a) Quais são os genótipos e os fenótipos de João e sua família?

Resposta nas orientações ao professor.

b) Qual é a probabilidade de Maria e João terem um descendente com albinismo?

Resposta nas orientações ao professor.

c) Se o descendente de João e Maria se casar com uma pessoa homozigota dominante para o albinismo, quais são as chances de terem descendentes albinos? Justifique sua resposta.

Resposta nas orientações ao professor.

d) Considere que o descendente de João e Maria se casou com uma pessoa heterozigota para a característica do albinismo. Quais são as chances de eles terem descendentes albinos? Justifique sua resposta.

Resposta nas orientações ao professor.

6. O nanismo é caracterizado por um crescimento inadequado que resulta em uma estatura bem mais baixa do que a esperada para os demais adultos da mesma população. Há vários tipos de nanismo. Em um deles, denominado acondroplasia, essa característica está relacionada a um gene com dois alelos: D e d. Verifique o heredograma a seguir.

Analisando o heredograma, julgue as afirmativas a seguir como verdadeiras ou falsas. Em seguida, reescreva as falsas em seu caderno, corrigindo-as.

a) A ocorrência de nanismo por acondroplasia é condicionada por um alelo recessivo, pois a característica se manifesta em indivíduos homozigotos, com duas cópias do alelo d.

Resposta: Falsa. A ocorrência de nanismo por acondroplasia é condicionada por um alelo dominante, pois a característica se manifesta em indivíduos heterozigotos, com apenas uma cópia do alelo D.

b) Caso Carlos tivesse irmãos, independentemente do sexo, todos teriam nanismo por acondroplasia.

Resposta: Verdadeira.

c) Desconsiderando o sexo, a chance de Carlos e Márcia terem descendentes com nanismo em razão da acondroplasia é de 75%.

Resposta: Falsa. As chances de Carlos e Márcia terem descendentes com nanismo em razão da acondroplasia são de $50\%$.

d) As chances de os pais de Carlos e os de Márcia terem outros descendentes com nanismo por acondroplasia, independentemente do sexo, são as mesmas, ou seja, 50%.

Resposta: Falsa. As chances de os pais de Carlos e os de Márcia terem outros descendentes com nanismo por acondroplasia são de 100% e 75%, respectivamente.

7. A síndrome de Usher é caracterizada pela deficiência auditiva e perda progressiva da visão. Ela está relacionada a um padrão de herança autossômico recessivo, ou seja, as pessoas acometidas por essa síndrome têm duas cópias do alelo recessivo a.

a) Considere uma mulher sem síndrome de Usher cujo irmão tem essa síndrome. Ela se casou com um homem heterozigoto para essa característica. Elabore em seu caderno um heredograma que represente a família dessa mulher, determinando os genótipos e fenótipos dela, dos pais, do irmão e do marido. Para isso, considere que o pai da mulher apresenta síndrome de Usher.

Resposta nas orientações ao professor.

b) Desconsiderando o sexo, calcule as chances de esse casal não ter filhos com a síndrome de Usher.

Resposta nas orientações ao professor.